לימודי רפואה סינית, שיאצו, טווינה ועיסוי. לפרטים והרשמה : ת“א: 03-6815996, חיפה: 04-8720492
 

Content on this page requires a newer version of Adobe Flash Player.

Get Adobe Flash player

 
 
 

נוירופיברומטוזיס

 
 
כתמי קפה בחלב נוירופיברומטוזיס היא מחלה נוירולוגית-גנטית שכיחה יחסית. הרצאה זו הועברה על ידי ד'ר חנה וינקר במסגרת יום עיון משותף לצוות הגנטי – נוירולוגי ולצוות המרפאה המשלימה לילדים של בית חולים וולפסון. המאמר מדגים עקרונות גנטיים חשובים, מתאר היבטים קליניים של המחלה וכולל את התפיסה הסינית המתקשרת למחלה זו ודרכי סיוע אפשריים.
 
 
מאת: ד´ר חנה וינקר (המרכז הרפואי וולפסון)
 
הרצאה של ד´ר חנה וינקר – מומחית למחלות ילדים וגנטיקה, מהיחידה לנוירולוגית ילדים במרכז הרפואי וולפסון.

בחרתי במחלה נוירוגנטית שכיחה יחסית. המחלה מדגימה כמה עקרונות בגנטיקה שנראה שכדאי לציין אותם. המחלה נקראת נוירופיברומטוזיס (או פון רקלינהאוזן). היא אחת מקבוצת המחלות הנוירו-קוטנאיות כלומר יש לה ביטוי גם בעור וגם בעצבים. מבחינה אמבריונלית מערכת עצבים ועור מגיעים מאותה רקמה ראשונית – האקטודרם.
המחלה היא תוצאה של פגיעה בגן מוכר : NF1 שהוא השכיח יותר (יחסית ל NF2 ). דרך מחלה זו נוכל להבין גם את עקרונות הרצף הגנטי על כל המורכבות שלה.

אז מהי המחלה?

המחלה מתבטאת בעור, בשלד ובעיניים ובמערכת העצבים המרכזית. לעתים יש לחולים קשיי למידה, קומה נמוכה ושכיחות רבה יותר של גידולים שפירים במוח, כשחלקם הופכים לממאירות.

אנו מתחילים בבעיה הראשונה של הגנטיקה.
מדובר בגן מאוד גדול והמוטציה יכולה להיות בכל מקום בגן. רוב המוטציות עוברות בתורשה דומיננטית מהורים לילדים. לכל משפחה תהיה המוטציה שלה. לכן, לא ניתן לחפש מוטציה אחת שכיחה יותר בכל האוכלוסייה. לפעמים יש מצב של Hot Spot - כלומר, אזור בגן שנתון יותר למוטציות. זה קורה יותר כאשר יש חזרה של אחד הבסיסים (קודונים). מדובר ב´מילים´ מוגבלות בני שלוש אותיות כשמספר האותיות מוגבל לארבע אותיות בלבד.
אך ממספר מוגבל זה של ´אותיות´ ניתן להרכיב אין סוף צירופים. כך שיכול להיות אזור מועד לשינויים. למשל אזור עם הרבה בסיסים דומים שנתון בזמן ההכפלה בנקל למוטציה.
דוגמה לכך היא הגן של החרשות. במקום חמש חזרות יש שלוש חזרות ואז הגן משתבש ומתבטא בחירשות. אבל זו רק דוגמא, כי כאן כל מוטציה יכולה לעבור בנקל.

הגן של NF הוא גן ענק עם אפשרויות רבות למוטציה. כלומר, זה לא מעשי לחפש את המוטציה בכל משפחה. חמישים אחוז מהחולים הם חולים חדשים ללא סיפור משפחתי. אלא שכבר בשלב הראשוני בחיבור בין הזרע לביצית קרתה טעות בהכפלת הגן והילד הוא חולה. במקרים אילו אנו אומרים שאין מה להתחיל לחפש את המוטציה בילד.
סיבה נוספת היא סיבה עקרונית. כשמסתכלים על גנום אנושי ברור שהגנים אינם זהים. זה מה שמוביל להבדלים בין האנשים. השינויים האלו לא גורמים לפתולוגיות אלא מובילים לשונות. שונות זו נקראת פולימורפיזם. כשאנו מסתכלים על גן מאוד ארוך לא ניתן לדעת אם השינוי גורם למחלה או שמדובר בפולימורפיזם. אז איך אפשר לדעת?
ישנם שינויים שגורמים לנזק כל כך גדול לגן שאז קל לדעת שזה קשור למחלה. דוגמא לנזק: לכל גן יש אזור המורה להתחיל את החלבון ואזור – קוד – האומר להפסיק את החלבון. מספיק החלפת חומצת גרעין אחת כדי שהקודון לא יפסיק את יצור הגן או יפסיק אותו באמצע.
דרך אחרת היא להשוות את הגן בין הפרטים הבריאים לחולים באותה משפחה. אם השינוי הולך לסגרגציה, כלומר תמיד יהיה שינוי בחולים ולא בבריאים.
אבל הפולימורפיזם גורם לבעיה שגם אם נדע את כל הגנום האנושי זה לא יספיק כי צריך לדעת מה תפקיד כל גן, כי חלק מהם משקף את השונות הטבעית של הבן אדם.

איך אנו יכולים להגדיר את החולה כשהגן גדול כל כך ומסובך? אנו נשארים עם אותם קריטריונים שקדמו לעולם הגנטיקה.

אנו מכירים שבעה קריטריונים ומספיקים שניים מהם להגדרת המחלה:

א - שישה כתמי קפה בחלב בגודל חצי ס´מ לפחות. הגודל של הקטנים משתנה אחרי גיל ההתבגרות לכ 1.5 ס´מ.

ב - לפחות שתי נוירופיברומות. אילו הם גידולים שפירים של העור המופיעים בשלב מאוחר יותר של המחלה. לפעמים הן ענקיות וקלות לזיהוי.

ג - Lich Nodules - גידולים בקשתית העין. ניתן לאבחנה במנורה מיוחדת.

ד - שינויים בעצמות – שני שינויים לפחות +/- פסוידוארתרוזיס. (כדוגמא מביאים את איש הפיל שסבל מהליקוי בצורה קשה מאוד. גידול של עצבים מפריע לגדילת העצם או מעוות מכנית את גדילת העצם. תופעה זו יכולה להיות בכל עצם. לפעמים רואים כאילו פרק נוסף בין שני פרקים נורמלים).

ה - קיום המחלה אצל אחד מקרובי המשפחה.

ו - גידול במוח.

ז - נמשים בבתי השחי או במפשעות.


צריך לדעת, שכשרואים ילד עם כתם אחד או שניים יש לעקוב אחריו. הסיבה היא, שלא נולדים עם הממצאים האלו אלא הם מופיעים במהלך החיים.

אצל רוב הילדים מוצאים שני קריטריונים עד גיל ארבע.
אבל יש מצבים שפירים של Familial Cafי Oulette Spots שמתארים מצב של כתמי קפה אולה בלבד. שכיח במשפחות אתיופיות.

תיאורים אופייניים:

נאורומה פלקסיפורום היא גידול ענק שבעיקר מורכבים מעצבים. מאוד קשה לטפל בדברים האלו. לפעמים יש שם מאות כלי דם וזה הופך את הגידול למאוד מסוכן ובעייתי להוצאה. הבעיה היא, שגם לאחר הוצאתם הם חוזרים.

הגידולים על הקשתית – ללא משמעות קלינית. מדובר בהמרטומות שהם גידולים שפירים המשמשים בעיקר לאבחון.

נוירופיברומות – גידולים המופיעים בשלבים מאוחרים בחיים. לעתים מדובר בגידולים נושאי תחושה, למשל עקצוץ. במקרים רבים הגידולים יושבים לאורך מסלול עצבי הראיה ולכן המעקב החשוב של ילדים נעשה על ידי רופאי עיניים.


גורם המחלה:

מדובר בגן NF1 הנמצא על כרומוזום 17 . לגן יש תפקיד לחלוקת התא. כדי שתהיה חלוקה תקינה של תאים צריכות להשתתף שתי קבוצות גנים עיקריות. האחת משתתפת בעיתוי הנכון של חלוקת התא והיא קובעת את קצב חלוקת התא. הקבוצה השנייה של הגנים עושים בקרה על התקינות של הבקרה. החומר התורשתי מוכפל ועובר בקרה לתיקון הטעויות הללו. אם משתבש אחד הגנים התא יתחלק בצורה לא מבוקרת. אם משתבש גן בבקרה נקבל תאים עם מוטציות שלא עברו תיקון. בגדול, ה DNA מכפיל את עצמו והוא צריך להתחלק. אבל הוא לא יכול להתחלק לפני שנעשתה בקרת איכות. זו פונקציה של שומר הגנום שמאפשר חלוקה ברגע שמנגנון זה בוצע. מנגנונים אילו מוכרים וידועים עד לרמתם המולקולרית הבסיסית ביותר.

בכל קבוצת הגנים יש Tumor suppressors . אילו הם גנים פעילים המעקבים את חלוקת התא. הם בדרך כלל פעילים וכדי שלא יהיו פעילים שני העותקים שלהם צריכים להתקלקל. במקור כל הגנים מגיעים בשני עותקים מהאב ומהאם. יש גנים שכדי שיתנו תמונה של מחלה צריכים שני העותקים להיפגע. ישנם גנים שונים שהם בדרך כלל לא פעילים והם נכנסים לפעולה רק אם איזה פקטור מכניס אותם לפעולה. אם הפקטור הזה נקשר ולא עוזב אז יש פעילות כל הזמן. כאן מספיק שיבוש בעותק אחד כדי שהמערכת תפעל כל הזמן.

NF1 הוא הגן מהסוג הראשון: גן מדכא גידולים. כלומר צריך שני עותקים כדי שיפגעו. אחד העותקים היה פגוע מראש אם על ידי ירושה ואם על ידי נזק במהלך השכפולים. ברקמה שבה אנו רואים את השינוי חלה מוטציה בעותק השני. כלומר יתכן שגם אצל אדם רגיל נפגעים שני העותקים אבל הסיכוי כאן הוא נמוך מאוד יחסית לסיכוי שקרה נזק אצל מי שכבר עותק אחד היה פגוע מראש.

כך בעצם נוצרת המחלה: תפקיד הגן לקודד לחלבון בשם נוירופיברומין המעקב את הגן אשר מפעיל את מנגנון חלוקת התא. כל עוד הגן הזה פעיל ותקין חלוקת התא לא תתקיים. שני העותקים צריכים להיות פגומים ברקמה מסוימת כדי שנראה סימפטומים.

אבחון טרום לידתי

ניתן לבצע אבחון כזה אם יש לפחות שני פרטים חולים במשפחה או על ידי סריקת גנים גדולים. מציאת המוטציה מאפשרת זיהוי (אך אם לא מצאו אותה זה לא שולל). הגילוי בעייתי יותר כשיש רק הורה אחד חולה.
מאחר שמדובר במחלה דומיננטית קיימת חדירות משתנה. פעמים המוטציה קיימת ואין לה ביטוי סימפטומטי. למשל באוסטאוגנזיס אימפרפקטה (ילדי הזכוכית). ב NF יש חדירות של מאה אחוז. אין דבר כזה שחולה יהיה עם גן פגוע ללא ביטוי. לאורך שנות החיים , ובעיקר בשנים הראשונות שחלוקת התאים כה מהירה, לא סביר שהגן השני לא יפגע.
אמנם החדירות מלאה אך הביטוי משתנה. באותה משפחה יש ילד אחד עם פלקסיפורם, לאחר פגיעה ברגל, לשלישי קומה נמוכה ולאחר נוירופיברומות, או הידרוצפאלוס.


אפידמיולוגיה

שכיחות המחלה 1:4000

הגישה הסינית למחלה:


כיוון שהתבטאות המחלה שונה מאדם לאדם (ולא תמיד בקורלציה עם הגן הפגום) ניתן להניח שקיימים גורמים נוספים שיובילו לביטוי המחלה בצורתה היותר חריפה או בצורתה היותר מתונה. על פי הרפואה הסינית גורמים אילו מתקשרים למצבו האנרגטי של האדם. במקרים רבים המחלה מתקשרת למצבים של ´חום ולחות´ או ´ליחה צמיגה וסטגננטית´ היוצרים גושים על פני העור ובמערכת העצבים ההיקפית והמרכזית. צמצום הליחה הסטגננטית עשוי לצמצם את סיכויי ההופעה של הגידולים ולשפר איכות חיי המטופל. מאידך, אין להשערה זו כל בסיס קליני או נסיוני. כיוון שצמצום תופעות חום וליחה רצויות לכל אדם באשר הוא, וכיוון שהשפעת הטיפול עשויה להיטיב עם איכות חיי המטופל במישורים אחרים, הטיפול עשוי להיות רצוי ומועיל גם אם לא ישא פרי בתחום הספציפי למחלה. יש לזכור בכל שלב של הטיפול כי עלינו להיזהר מבניית ציפיות שווא במטופלים (והוריהם) ולסייג את המלצותינו על פי האמור לעיל.

התוויות נגד ברפואה הסינית:

בגלל העושר של גידולים עם כלי דם יש להיזהר מלחיצות וממוקסה במקום הבעייתי ולקבל הנחיות מהרופאים היכן מותר ללחוץ (בשיאצו ו / או טווינה) והיכן להיזהר.
במקביל יש לעקוב אחר לחץ דם והיקף ראש.
לא קיימת התווית נגד ידועה בשיטות הטיפול האחרות ברפואה סינית.


מאמר זה נכתב על ידי ד´ר חנה וינקר – רופאת ילדים ומומחית למחלות גנטיות במרפאה הנוירולוגית לילדים שבבית חולים וולפסון.
המאמר נכתב במסגרת יום עיון לצוות המרפאה המשלימה לילדים שבבית חולים וולפסון


הערות בנוגע לרפואה הסינית הוספו על ידי ד´ר ניר עמיר.

להפניות
למאמר אודות המרפאה המשלימה לילדים ניתן ללחוץ כאן: מרפאת ילדים משלימה
להסבר אודות תכניות לימודים בתמורות ניתן ללחוץ כאן: לימודים בתמורות


חומר זה מוגש כשירות ע´י צוות ההדרכה של תמורות. © Tmurot
חומר זה אינו מהווה המלצה או הנחייה רפואית והוא נועד לשירות המטפלים והרופאים ולידע כללי בלבד.

 
 
 
 
תוכן מקצועי
   
הכנה למבחנים
תזונה סינית
צמחים
דיקור סיני
מקצועות המגע
גוף נפש
מידע קליני
ילדים
נשים
לימודי המשך
השמה מקצועית
פורום רפואה סינית
תמורות בקהילה
מדריך מטפלים
תמורות חדשות
אודות תמורות
 
 
לימודים בתמורות
 
:שם מלא  
:טלפון
:מייל
:תחום
:איזור
 
שלח

 
 
   
   
Copyright © 2024 Tmurot. v12.15.10
בניית אתר ו אחסון אתר: ווב דאטה קום  |  עיצוב אתר: ליעד שר  |  שיווק באינטרנט - דייז